患者，女性，４０岁，因“腹痛、腹泻３８年”入院。
　　患者２岁时口唇周围、手和足的掌面出现黑斑，逐渐增多。之后不久无诱因出现腹部阵发性绞痛，脐周为主，有时伴有腹胀和停止排气排便，肛门排气后好转。腹泻２～５次／ｄ，稀糊样，间断有黏液和少量暗红色血便。不伴里急后重、发热、腹块、恶心、呕吐等；２５岁时黑色素沉着为明显，此后逐渐减轻，色斑变淡。５年前胃镜和结肠镜检提示胃及结肠多发息肉，内镜下切除息肉数十枚，但症状未见好转，并出现肠梗阻症状，遂行剖腹探查及术中肠镜。术中见部分肠套叠，肠道弥漫分布数百枚息肉，行部分空肠、部分横结肠局部切除术，并在术中内镜下行小肠息肉电切术。术后症状明显好转。４个月前病人又出现腹泻，便中有未消化的食物残渣，偶有返酸、烧灼感、嗳气等上消化道症状。病人既往史、家族史以及月经史无异常。
　　入院查体唇及口周、颊黏膜、肢端掌侧可见多发黑斑，心肺查体未见明显异常，腹部可见手术瘢痕，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。肛查：肛门周围可见数个黑斑，余未见异常。
　　实验室检查血尿常规：正常；多次粪隐血阳性；粪苏丹ＩＩＩ染色阴性；肝肾功能、糖抗原系列、肺癌筛选、胰功能、血沉、抗核抗体均正常；腹部及盆腔Ｂ超、胸部Ｘ片均正常；腹Ｘ线平片示中下腹肠腔内中等量积气，未见液平面；